Aree di Ricerca

Le aree di ricerca principali in cui CNCCS opera nel campo delle malattie rare, trascurate e della povertà sono:

• Malaria

La malaria (detta anche paludismo) è una parassitosi, ovvero una malattia causata da parassiti. La malaria è la più diffusa fra tutte le parassitosi, con il suo quadro clinico di malattia febbrile acuta che si manifesta con segni di gravità diversa a seconda della specie infettante. La sua diffusione attuale non si limita alle aree tropicali dell’America del sud, dell’Africa e dell’Asia, ma interessa sporadicamente anche gli USA e altri paesi industrializzati, in cui casi clinici della malattia possono apparire a seguito di spostamenti di persone che contraggono la malattia in zone in cui essa è endemica

• Schistosomiasi

La schistosomiasi (detta anche bilharziosi o distomatosi sanguigna) è una parassitosi causata da Platelminti del genere Schistosoma. Il serbatoio del parassita sono gli individui infestati cronicamente: i bovini possono essere serbatoi diS.japonicum.http://it.wikipedia.org/wiki/Schistosomiasi – cite_note-Ross-0  Gli ospiti intermedi sono Molluschi Gasteropodi d’acqua dolce, differenti a seconda della specie in questione. La malattia ha forme acute e croniche, diverse a seconda delle specie in causa e degli organi o tessuti coinvolti. La malattia è causa di quasi 300.000 morti all’anno.

• Infezioni da nematodi

I nematodi parassiti infestano un gran numero di animali e di piante. Alcuni nematodi vivono sulla superficie di organismi acquatici e molti riescono a infestare i vertebrati terrestri, compreso l’uomo, insinuandosi nel sistema digerente, in quello circolatorio o incistandosi nell’apparato muscolare.

• Tuberculosi

La tubercolosi o tisi o poriformalicosi, in sigla TBC, è una malattia infettiva causata da vari ceppi di micobatteri, in particolare dal Mycobacterium tuberculosis, chiamato ancheBacillo di Koch. La tubercolosi attacca solitamente i polmoni, ma può colpire anche altre parti del corpo. Si trasmette per via aerea attraverso goccioline di saliva emesse con la tosse. La maggior parte delle infezioni che colpiscono gli esseri umani risultano essere asintomatiche, cioè si ha un’infezione latente. Circa una su dieci infezioni latenti alla fine progredisce in malattia attiva, che, se non trattata, uccide più del 50% delle persone infette.

Si ritiene che un terzo della popolazione mondiale sia stata infettata con M. tuberculosis, e nuove infezioni avvengono ad un ritmo di circa una al secondo. Nel 2007 vi erano circa 13,7 milioni di casi cronici attivi e nel 2010 8,8 milioni di nuovi casi e 1,45 milioni di decessi, soprattutto nei paesi in via di sviluppo. Il numero assoluto di casi di tubercolosi è in calo dal 2006 e di nuovi casi dal 2002. La distribuzione della tubercolosi non è uniforme in tutto il mondo, circa l’80% della popolazione residente in molti paesi asiatici e africani risultano positivi nei test alla tubercolina, mentre solo il 5-10% della popolazione degli Stati Uniti è affetta.

• Emoglobinopati

Frequenza: 1/10.000-20.000 nati. La talassemia, o anemia mediterranea, è una grave malattia ereditaria tristemente nota nelle zone economicamente meno sviluppate del Mediterraneo e del Sudest asiatico. Causa dell’anemia è un difetto genetico che impedisce la normale formazione dell’emoglobina, una proteina presente nei globuli rossi preposta al trasporto dell’ossigeno in tutte le cellule dell’organismo. Attualmente, un malato di talassemia non ha speranze di guarigione e la sua sopravvivenza è legata a continue, penose trasfusioni, colpevoli a loro volta di un accumulo di ferro nel sangue e di conseguenti gravi danni al metabolismo degli organi. Oggi, in Sicilia, esistono più di 400.000 portatori sani (2 milioni in Italia) e più di 1.200 talassemici (7.000 in Italia).

• Distrofia muscolare

Sotto il termine distrofia muscolare si raccolgono un gruppo di gravi malattie neuromuscolari a carattere degenerativo, determinate geneticamente e che causano atrofia progressiva della muscolatura scheletrica. Si calcola che in Italia l’1% circa della popolazione sia affetto da malattie neuromuscolari; questa percentuale equivale grosso modo al 10% di tutti gli ammalati neurologici. Le forme più diffuse sono la distrofia muscolare di Duchenne e quella di Becker; esistono però un’infinità di forme intermedie, e in pressoché ogni soggetto il decorso della malattia appare differente rispetto ad altri soggetti.

• Cancri rari

Come è facile intuire dal nome, i tumori rari sono neoplasie che si manifestano in un numero molto ristretto di persone. La scarsa diffusione è l’unica caratteristica che accomuna tutti i tumori classificati come rari, che rappresentano una famiglia estremamente eterogenea di patologie, in grado di colpire praticamente tutti i distretti corporei: si va dai tumori localizzati nel tratto testa – collo a quelli che si sviluppano nella regione addominale o nell’area genitale, ad alcuni sarcomi eccetera.

• Identificazione di nuovi bersagli terapeutici

Questo è un’importante richiesta nel campo biomedico, la traslazione delle scoperte della ricerca di base nello sviluppo e commercializzazione di nuovi prodotti. La creazione di una vasta collezione di molecole in una singola repository offre la possibilità di archiviare e studiare centinaia di migliaia di composti. Le campagne di screening della collezione dei composti su bersagli biologici di interesse potrà aumentare le possibilità di scoprire nuove molecole attive da utilizzare come leads per lo sviluppo di nuovi tools biologici o farmaci.